תסמונת הספקטרום האוטיסטי היא קבוצה של הפרעות התפתחותיות ששכיחותן באוכלוסיה גבוהה (בין חצי אחוז לאחוז מהילדים סובלים מהתסמונת). הילדים על הספקטרום האוטיסטי מאופיינים בקשיים באינטראקציה חברתית ותקשורתית, ובהתנהגות חזרתית או מוגבלת לתחומי עניין מצומצמים.
לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אולם עד כה, הניסיונות למצוא את הגורמים הגנטיים נתקלו בהצלחה מוגבלת כי אין גן אחד שגורם לאוטיזם, אלא ישנם גנים רבים שמעורבים בהתפתחות התסמונת. זאת ועוד, אצל ילדים שונים נפגעים גנים שונים, כך שקשה מאוד לגלות את הבסיס המשותף ביניהם.
במחקר חדש, שנעשה על ידי תלמיד הדוקטורט אייל בן-דוד בהנחייתו של ד''ר שגיב שיפמן מהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית ופורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי PLoS Genetics, ניסו החוקרים לזהות קבוצות של גנים שפועלים במשותף, במקום לחפש גנים בודדים שקשורים באוטיזם, במטרה להבין את המערכת שנפגעה. החוקרים ביקשו לזהות את מידת מעורבותם של מוטציות נדירות ושל שינויים גנטיים הנפוצים בקרב האוכלוסיה כולה בהתפתחותו של האוטיזם. עוד בדקו החוקרים האם השינויים הגנטיים המגוונים הללו מתמקדים באותם סוגי גנים.
''מיפינו רשת של גנים המאפיינת את הקרבה בין גנים שונים בהתאם לדפוסי פעולתם באזורים שונים במוח האדם'', מספר ד''ר שיפמן. ''רשת הגנים אפשרה לנו לזהות קבוצות של גנים בעלי תפקוד משותף''. בשלב הבא השתמשו החוקרים בנתונים לגבי שינויים גנטיים נפוצים ונדירים שנאספו מאלפי משפחות עם ילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי על מנת לבדוק אילו גנים נפגעים.
בעקבות בחינת המוטציות שנקשרו עד כה לאוטיזם, כמו גם אלפי שינויים גנטיים נפוצים שנוטים להיות שכיחים יותר בילדים האוטיסטיים, מצאו החוקרים שקבוצות גנים מסוימות מציגות שכיחות גבוהה של השינויים הגנטיים הללו. הביטוי של קבוצות הגנים הללו נוטה להיות גבוה בשנים הראשונות של החיים ולאפיין תאי עצב השכיחים באזורים במוח הקשורים לזיכרון, ללמידה ולעיבוד מידע חושי.
''המחקר מראה שעל אף השונות הגדולה ברכיבים הגנטיים באנשים שונים הסובלים מאוטיזם, הגנים שנפגעים קשורים על פי רוב לאותן 'קבוצות-על' שמושפעות משילוב של שינויים גנטיים נפוצים ונדירים'', מסביר ד''ר שיפמן. ''הדבר יכול להסביר, מחד גיסא, את קווי הדמיון בהתנהגות של אנשים שונים המאובחנים כלוקים בתסמונת, ומאידך את הגיוון והשונות הרבה בליקויים שקיימים על פני הספקטרום האוטיסטי''.
שיטות מיפוי גנטיות נרחבות עשויות לאפשר אבחון מוקדם של אוטיזם. ''תוצאות המחקר פותחות פתח לתקווה שעל ידי התמקדות בקבוצות גנים אלו, ניתן יהיה לפתח בעתיד תרופות ספציפיות שתסייענה לסימפטומים של אוטיזם, גם אם מקורם בגורמים גנטיים שונים'', מסכם ד''ר שיפמן.
|
